İnsan bədəni – kompleks və sirli bir sistemdir. Elmi inkişaf etsə də, hələ də bəzi xəstəliklər var ki, dünyada barmaqla sayılacaq qədər insanda müşahidə olunur. Bu xəstəliklər nadir tibbi fenomen hesab edilir və onların səbəbləri, çox zaman, genetik mutasiyalarla və ya naməlum faktorlarla əlaqələndirilir.

                         Progeriya (Hutchinson-Gilford Progeriya Sindromu)  
  Bu genetik xəstəlik uşaqlarda erkən yaşlanma ilə xarakterizə olunur. Uşaqlar 1-2 yaşından sonra sürətlə qocalmağa başlayırlar. Orta ömürləri 13-15 ildir. Səbəbi LMNA genindəki mutasiyadır. Bu gen hüceyrə nüvəsinin quruluşuna cavabdehdir.  
                           Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)  
“İkinci skelet xəstəliyi” də deyilir. Sümükləşməməli toxumalar — əzələlər, bağlar zamanla sümüyə çevrilir. Sadə travmalar belə xəstəliyi sürətləndirə bilər. Dünyada bu xəstəliyə tutulan insanların sayı 1 milyondan 1-dir.


                                               Morgellon Xəstəliyi
Bəzi insanlar dərilərində sürünən hisslər, çıxan liflər və yaralar olduğunu iddia edir. Bu xəstəlik tibb elminə hələ də tam aydın deyil. Bəziləri bunun psixoloji, bəziləri isə parazitar əsaslı olduğunu deyir.


                                             Chediak-Higashi Sindromu  
  İmmunitet sisteminə təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Uşaqlarda tez-tez infeksiyalar, qan laxtalanmasında problemlər və sinir sistemi pozğunluqları ilə müşahidə olunur.


                                        Xeroderma Pigmentosum (XP)  
   Bu xəstəliyə tutulan şəxslər günəş şüalarına qarşı olduqca həssasdır. Dərinin ultrabənövşəyi şüalara məruz qalması xərçəng riskini artırır. Səbəb – DNT zədələrini bərpa edə bilməyən genetik mutasiyadır.
 Bu xəstəliklərin əmələ gəlmə səbəbləri: genetik mutasiyalar,  irsi keçidlər,  hüceyrə səviyyəsində protein sintezinin  pozulması, ekoloji faktorlar (bəzən), təsadüfi mutasiyalar və ya ailə içi nikahlardır.
 Nadir xəstəliklərin araşdırılması elmi cəhətdən çox çətindir, lakin bu tədqiqatlar sayəsində tibbi biliklər genişlənir. Bu cür hallarda erkən diaqnoz və genetik məsləhət olduqca vacibdir.
  İnsan sağlamlığı – ən dəyərli sərvətdir. Nadir xəstəliklərə dair maariflənmək cəmiyyətin hər bir üzvü üçün vacibdir ki, həm anlayışla yanaşılsın, həm də erkən tibbi müdaxilənin əhəmiyyəti dərk edilsin.
  Sevinc Salehqızı
    Sedanews.az